Quais são os sintomas e fatores de risco para o desenvolvimento de displasias?
Postado em: 18/02/2023
Displasia óssea constitui um grupo de doenças genéticas que acomete o osso e a cartilagem durante o seu desenvolvimento. Ela altera a forma, o tamanho e a constituição dos ossos e cartilagens do corpo. Essas alterações podem não ser diagnosticadas logo após o nascimento da criança, mas sim durante o seu crescimento e desenvolvimento.
São doenças raras e distintas e de origem genética. Fazem parte deste grupo mais de 431 doenças diferentes.
Para o diagnóstico da displasia são considerados aspectos clínicos, radiográficos e exames genéticos. O exame clínico fornece diversos subsídios para a identificação da enfermidade e elaboração de um plano de tratamento. As características mais relevantes do distúrbio são: baixa estatura, forma e aspecto da face. Tronco e membros também possuem sintomas específicos da displasia.
Uma das displasias mais frequentes é a acondroplasia. É causada por um defeito do gene FGFR3 e provoca alterações faciais, membros curtos e desproporcionais em relação ao tronco, mão com aspecto em tridente e deformidades articulares.
O tratamento é individualizado para cada criança e, em geral, estimula o desenvolvimento motor e a correção das deformidades. Seu objetivo é minimizar o tempo de imobilização e restaurar os movimentos do paciente.
Quer saber mais sobre o assunto? Consulte o Dr. André Ferrari, especialista em Oncologia Ortopédica há mais de 10 anos!
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INFORMAÇÕES DO AUTOR:
Ortopedista e Traumatologista, especialista em Oncologia Ortopédica
Formou-se pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e fez sua residência em Ortopedia e
Traumatologia no Hospital das Clínicas da FMUSP (HC-FMUSP), onde também se especializou em Oncologia
Ortopédica. Possui título de especialista emitido pela Sociedade Brasileira de Oncologia Ortopédica
(SBOO).
Registro CRM – SP 124.892